(untitled) (Вестник национального детского медицинского центра, 2025)
Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta, МКБ-10 Q78.0) — это наследственное заболевание соединительной ткани, характеризующееся хрупкостью костей, множественными переломами и скелетными деформациями. В 85–90% случаев выявляются мутации в генах COL1A1 и COL1A2. Заболевание имеет аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный тип наследования. Распространённость составляет 1:10 000 – 1:20 000 новорождённых. Современная классификация включает 18 типов заболевания по Sillence.