Биологические материалы человека и генетические данные

Исследования с использованием биологических материалов человека, генетической или геномной информации, биобанков, а также связанных с ними идентифицируемых или повторно идентифицируемых данных должны обеспечивать уважение достоинства, автономии, частной жизни, конфиденциальности, благополучия и законных интересов лиц, от которых происходят соответствующие материалы и данные.

К биологическим материалам человека могут относиться кровь, сыворотка, плазма, ткани, клетки, ДНК, РНК, биологические жидкости, патологические образцы, сохранённый диагностический материал и другие образцы, полученные от живых или умерших лиц и содержащие биологическую или генетическую информацию.

Такие исследования должны соответствовать Хельсинкской декларации Всемирной медицинской ассоциации 2024 года, применимым этическим и правовым требованиям, утверждённому протоколу и соответствующим положениям Тайбэйской декларации WMA о базах медицинских данных и биобанках.

Этическая экспертиза

Исследования с идентифицируемыми или допускающими повторную идентификацию биологическими материалами и генетическими данными должны проходить соответствующую этическую экспертизу, когда она требуется.

Комитет по этике должен иметь возможность оценивать цель сбора материалов, порядок их получения, процедуру согласия, предполагаемые анализы, условия и сроки хранения, вторичное использование, конфиденциальность, передачу материалов, случайные находки и другие этически значимые вопросы.

Создание и использование биобанков и исследовательских баз данных должно находиться под соответствующим этическим контролем. Хельсинкская декларация 2024 года предусматривает одобрение и последующий контроль таких структур комитетом по этике.

Согласие на сбор и использование

При необходимости получения согласия участнику должна быть предоставлена понятная информация о сборе, обработке, хранении, анализе, передаче и предвидимом вторичном использовании биологических материалов и связанных данных.

В соответствующих случаях следует разъяснить:

• какой материал собирается;
• цель его получения;
• предполагаемые виды анализа;
• будет ли проводиться генетическое или геномное исследование;
• предполагаемый срок хранения;
• возможность будущих исследований;
• возможную передачу другим исследователям или организациям;
• возможность международной передачи;
• возможное коммерческое использование;
• возможность повторного контакта;
• меры защиты конфиденциальности;
• порядок сообщения индивидуальных или случайных результатов;
• порядок отзыва согласия.

Объём согласия не должен представляться более широким, чем фактически предоставленная участнику информация.

Будущее и вторичное использование

Предыдущий сбор образцов или данных сам по себе не означает разрешения на любое последующее исследование.

Необходимо определить, охватывают ли первоначальное согласие и этическое одобрение предполагаемое вторичное использование.

Если получение нового согласия невозможно или практически неосуществимо, Хельсинкская декларация 2024 года допускает вторичное исследование сохранённых биологических материалов или данных только после соответствующего рассмотрения и одобрения комитетом по этике исследований.

Биобанки и исследовательские базы данных

Биобанки и базы медицинских данных должны иметь прозрачную систему управления, соответствующую чувствительности, масштабу и предполагаемому использованию материалов.

В соответствующих случаях система должна регулировать:

• ответственность за коллекцию;
• правила доступа;
• конфиденциальность и безопасность;
• документирование и прослеживаемость;
• передачу и обмен;
• согласие и отзыв;
• вторичные исследования;
• повторный контакт с участниками;
• сообщение результатов;
• уничтожение материалов;
• закрытие или изменение владельца;
• рассмотрение обращений и жалоб.

Тайбэйская декларация WMA особо подчёркивает необходимость управления, безопасности, конфиденциальности и контроля доступа к биобанкам и медицинским базам данных.

Генетические и геномные данные

Генетическая и геномная информация требует усиленной защиты, поскольку она может оставаться идентифицируемой даже после удаления очевидных персональных идентификаторов.

Такая информация может содержать сведения о биологических родственниках, наследственном риске заболеваний, носительстве, семейных связях, происхождении и других чувствительных характеристиках.

Поэтому необходимо учитывать риски повторной идентификации, несанкционированного раскрытия, дискриминации, стигматизации, семейных последствий и ненадлежащего вторичного использования.

Генетические данные не следует считать полностью анонимными только на основании удаления имени, если повторная идентификация остаётся реально возможной.

Педиатрические генетические исследования

Исследования генетических данных новорождённых, младенцев, детей и подростков требуют особой этической осторожности.

Необходимо учитывать:

• научную необходимость тестирования;
• наилучшие интересы ребёнка;
• клиническую значимость результатов в детском возрасте;
• последствия для родителей и биологических родственников;
• долгосрочные риски для частной жизни;
• будущую автономию ребёнка;
• возможность выявления риска заболеваний взрослого возраста до того, как ребёнок сможет самостоятельно принять решение;
• необходимость повторного контакта или повторного согласия по мере взросления.

Если ребёнок не способен самостоятельно предоставить согласие, должны соблюдаться требования к разрешению родителей или законного представителя и, когда это применимо, assent ребёнка.

Тайбэйская декларация предусматривает разумные усилия по получению собственного согласия у лица, которое ранее не могло его дать, но впоследствии приобрело или восстановило соответствующую способность.

Конфиденциальность

Биологические материалы и генетическая информация должны защищаться от несанкционированного доступа, раскрытия, объединения с другими данными, передачи или повторного использования.

При кодировании или псевдонимизации ключ, связывающий образец с конкретным лицом, должен храниться отдельно и быть доступным только уполномоченным лицам.

Следует также учитывать возможность повторной идентификации геномных данных путём сопоставления с другими информационными ресурсами.

Подробные требования установлены в разделе Конфиденциальность и защита частной жизни.

Передача материалов и данных

Передача биологических материалов и связанных данных должна иметь соответствующее этическое, правовое и организационное основание.

До передачи необходимо установить:

• допускает ли её полученное согласие;
• охватывает ли её этическое одобрение;
• имеет ли получатель законное основание для использования материала;
• достаточны ли меры защиты;
• необходимы ли дополнительные ограничения;
• требуется ли соглашение об использовании данных, Material Transfer Agreement (MTA) или аналогичный документ.

Тайбэйская декларация прямо предусматривает использование MTA, когда это необходимо для надлежащего управления передачей биологических материалов.

Принципы открытой науки не требуют открытого размещения идентифицируемых генетических данных или другой чувствительной индивидуальной информации.

Результаты и случайные находки

Генетические, геномные и биобанковые исследования могут выявлять результаты, не относящиеся непосредственно к первоначальному исследовательскому вопросу.

Протокол и процедура согласия должны, когда это применимо, определять:

• будут ли индивидуальные результаты сообщаться участнику;
• будут ли сообщаться клинически значимые случайные находки;
• требуется ли независимое подтверждение результата;
• необходима ли генетическая консультация;
• имеет ли участник возможность отказаться от получения определённой информации.

Не следует обещать участнику предоставление результатов, если исследование методологически, клинически или нормативно не предназначено для этого.

Тайбэйская декларация относит порядок сообщения результатов, включая incidental findings, к вопросам, которые должны быть разъяснены при соответствующем согласии.

Отзыв согласия

Когда это применимо, участнику следует объяснить возможность изменения или отзыва разрешения на будущее использование его идентифицируемых материалов или данных.

Ограничения такой возможности должны быть заранее объяснены. Например, полное изъятие может быть невозможно после необратимой анонимизации, использования образца в анализе или включения данных в завершённые исследования.

Информация в рукописи

Авторы должны, когда это применимо, сообщать:

• источник и характер биологических материалов или данных;
• этическое одобрение, освобождение или иное решение;
• процедуру согласия;
• были ли материалы собраны специально для исследования или использованы из ранее созданной коллекции;
• наличие разрешения на вторичное использование;
• значимые меры кодирования или деидентификации;
• необходимую информацию о биобанке или репозитории.

Проверка журналом

При возникновении этических сомнений журнал вправе запросить решения комитета по этике, материалы о согласии, сведения об управлении биобанком, разрешение на вторичное использование либо документы о передаче материалов и данных.

Журнал избегает запроса идентифицирующей генетической или биологической информации участников, если она не является строго необходимой для законной этической проверки.

Действующие рекомендации ICMJE, обновлённые в январе 2026 года, требуют соответствия исследований с участием людей Хельсинкской декларации 2024 года и сохраняют за редакторами право самостоятельно оценивать этическую приемлемость исследования.

Несанкционированное использование биологических образцов, фальсификация согласия или этических документов, ненадлежащее использование генетических данных, серьёзное нарушение конфиденциальности либо искажение происхождения и разрешённого использования материала может привести к отклонению рукописи или применению политик Нарушения исследовательской и публикационной этики, Редакционные меры и Исправления и ретракции.