МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНЫЙ ПОДХОД К КОНСЕРВАТИВНОМУ ЛЕЧЕНИЮ ДЕТЕЙ С НЕСОВЕРШЕННЫМ ОСТЕОГЕНЕЗОМ В НАЦИОНАЛЬНОМ ДЕТСКОМ МЕДИЦИНСКОМ ЦЕНТРЕ
Получена: 2025-05-18
Опубликована: 2025-05-03
Аннотация
Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta, МКБ-10 Q78.0) — это наследственное заболевание соединительной ткани, характеризующееся хрупкостью костей, множественными переломами и скелетными деформациями. В 85–90% случаев выявляются мутации в генах COL1A1 и COL1A2. Заболевание имеет аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный тип наследования. Распространённость составляет 1:10 000 – 1:20 000 новорождённых. Современная классификация включает 18 типов заболевания по Sillence.
Ключевые слова
Список литературы
Об авторах
Как цитировать
МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНЫЙ ПОДХОД К КОНСЕРВАТИВНОМУ ЛЕЧЕНИЮ ДЕТЕЙ С НЕСОВЕРШЕННЫМ ОСТЕОГЕНЕЗОМ В НАЦИОНАЛЬНОМ ДЕТСКОМ МЕДИЦИНСКОМ ЦЕНТРЕ. (2025). Вестник национального детского медицинского центра, 137-139. https://hnchmc.uz/jour/article/view/179
