Этиопатогенез, клиническое течение, диагностика и рекомендации при врожденной и приобретенной микроцефалии: на примере клинических наблюдений
Аннотация
Цель. Цель исследования заключалась в освещении этиопатогенеза, клинического течения и методов диагностики врожденной и приобретенной микроцефалии на примере клинических наблюдений.
Материалы и методы. В исследование включены два клинических случая: первый связан с врожденной микроцефалией вследствие патогенной мутации в гене ASPM, второй — с вторичной микроцефалией, развившейся на фоне фенилкетонурии. Проведены клинические обследования, включающие анамнестические данные, физикальный осмотр, лабораторные и инструментальные методы (ЭЭГ, МРТ, биохимические тесты), а также генетическое тестирование на основе NGS.
Результаты. У первого пациента выявлена гомозиготная патогенная мутация в гене ASPM, установлен диагноз первичной микроцефалии 5-го типа. У второго пациента подтверждена мутация в гене PAH, что привело к развитию вторичной микроцефалии вследствие фенилкетонурии. В обоих случаях отмечено отставание в умственном, речевом и физическом развитии, симптоматическая эпилепсия и неврологические изменения.
Заключение. Микроцефалия является гетерогенной патологией, ранняя диагностика и дифференциальный подход требуют проведения генетических исследований. Клинические наблюдения указывают на необходимость изучения фенотипических и генотипических особенностей данного заболевания в нашем регионе.
Об авторах
Список литературы
Voitenkov VB, Skripchenko NV, Klimkin AV, Vilnits AA, Bedova MA. [Lesions of the central and peripheral nervous system in Zika fever]. Nevrologicheskii Zhurnal. 2018;(3). Russian.
Voinova VYu, Vorsanova SG, Yurov YuB, Yurov IYu. [Algorithm for the diagnosis of X-linked forms of mental retardation in children]. Rossiiskii Vestnik Perinatologii i Pediatrii. 2016;61(5). Russian.
Guseva DM, Dadali EL. [Clinical and genetic characteristics of two Russian patients with autosomal recessive type 2 microcephaly caused by mutations in the WDR62 gene (OMIM: 604317)]. Nervno- Myshechnye Bolezni. 2020;10(3). Russian.
Demikova NS, Kakaulina VS, Pechatnikova NL, Polyakova NA, Zakharova EYu, Krylova TD, Zubkova MV. [Microcephaly-capillary malformation syndrome]. Pediatriya. 2016;95(5). Russian.
Kamaliddinova ShM. [Early prenatal diagnosis of microcephaly]. Prenatal’naya Diagnostika. 2016;15(2):169-71. Russian.
Krivitskaya LV, Borodinova YuYu, Skripnik MA. [Features of the perinatal period in newborns with congenital malformations]. [Article in Russian].
Lysenko IM. [Diseases of young children. Manual]. Vitebsk: VGMU Publishing; 2014. Russian.
Seredinova TS, Lyashchenko DN. [Current concepts of the main developmental anomalies of the cranial base bones: a review]. Orenburgskii Meditsinskii Vestnik. 2018;10(2)(38). Russian.
Raboeva ShR, Ganieva MT, Isokova MDzh, Davlatmirova GSh, Sharofiddinov IA. [Clinical characteristics of microcephaly]. Vestnik Poslediplomnogo Obrazovaniya v Sfere Zdravookhraneniya. (4):34-9. Russian.
Govaert P, Triulzi F, Dudink J. The developing brain by trimester. Handb Clin Neurol. 2020;171:245-289. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-64239-4.00014-X. PMID: 32736754.
Yang B, Ren BX, Tang FR. Prenatal irradiation-induced brain neuropathology and cognitive impairment. Brain Dev. 2017 Jan;39(1):10-22. https://doi.org/1016/j.braindev.2016.07.008. Epub 2016 Aug 12. PMID: 27527732.
Как цитировать
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.